【摘 要】
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目的 探讨复杂核型异常白血病患者的p53基因异常的情况及其临床意义.方法 使用间期荧光原位杂交技术(interphase fluorescence in situ hybridisation,I-FISH)分析38例复杂核型异常及24例非复杂核型异常的白血病患者的p53基因异常的情况.结果 38例复杂核型异常的白血病患者p53基因的缺失频率为44.74%(17/38),24例非复杂核型异常的缺失频
【机 构】
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213003,苏州大学附属第三医院常州市第一人民医院血液科,213003,苏州大学附属第三医院常州市第一人民医院血液科,213003,苏州大学附属第三医院常州市第一人民医院血液科
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目的 探讨复杂核型异常白血病患者的p53基因异常的情况及其临床意义.方法 使用间期荧光原位杂交技术(interphase fluorescence in situ hybridisation,I-FISH)分析38例复杂核型异常及24例非复杂核型异常的白血病患者的p53基因异常的情况.结果 38例复杂核型异常的白血病患者p53基因的缺失频率为44.74%(17/38),24例非复杂核型异常的缺失频率为4.16%(1/24),两者之间差异有统计学意义(P<0.01).其中13例伴复杂核型的急性白血病患者完全缓解率15.40%,中位生存时间105天.结论 I-FISH可以快速、准确、灵敏的检测出p53基因的缺失,伴复杂核型的白血病患者p53基因缺失频率较高,完全缓解率低,中位生存时间较短。
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目的 了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子（Fcreceptorlikeproteins，FcRI，3）基因启动子A／G，第2外显子C／G，第4外显子C／T多态性与Graves病（Gravesdisease，GD）的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术，对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究，同时进行甲状腺功能和自身抗体的检测，应
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先证者(Ⅱ9) 女,45岁.因双眼反复视力下降,畏光、流泪、刺痛,可自发缓解6年,视力逐渐不能恢复1年到我院就诊.检查,右眼视力0.2,左眼视力0.3,矫正不提高,双眼结膜充血不明显,角膜正中约5 mm直径区上皮不平整,用2%荧光素钠染色阴性,前弹力层下见水泡状改变,基质不均匀水肿,后弹力层条纹状水肿,内皮面见圆形疣状突起及小片状金属锤击样外观,见图1a、b.角膜内皮镜检查,见角膜内皮细胞大小不等
家系1 先证者(Ⅲ_1),男,14岁.因"全身色素斑14年,加重伴躯干部肿块2年"于2005年7月来诊.患者出生时即出现全身散在雀斑样皮损及咖啡斑,逐渐增多,无自觉症状.2年前躯干部出现数个大小不等的肿块,院外诊断不详,未做特殊处理。
目的 在中国重型血友病A(haemophilia A,HA)患者中筛查凝血因子Ⅶ(factor Ⅷ,FⅧ)基因第1内含子倒位,并对受累患者家系成员行携带者检查和产前基因诊断.方法 对重型HA患者(F Ⅷ:C<1%)采用长距离PCR法首先筛查第22内含子倒位,对第22内含子倒位阴性的应用双管多重PCR法进行第1内含子倒位检测,对第1内含子倒位阳性患者的女性家属进行携带者检测,对女性携带者所孕胎儿进行
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对西安市儿童医院就诊的270例发育迟缓、智力低下、矮小的儿童采集外周血2 mL,肝素抗凝,1640培养基进行淋巴细胞培养,按常规方法收获、制片、G显带分析.每例计数30个分裂相,分析3～5个核型。
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