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对西安市儿童医院就诊的270例发育迟缓、智力低下、矮小的儿童采集外周血2 mL,肝素抗凝,1640培养基进行淋巴细胞培养,按常规方法收获、制片、G显带分析.每例计数30个分裂相,分析3～5个核型。
270例发育迟缓、智力低下、矮小患儿染色体核型分析
【摘 要】
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对西安市儿童医院就诊的270例发育迟缓、智力低下、矮小的儿童采集外周血2 mL,肝素抗凝,1640培养基进行淋巴细胞培养,按常规方法收获、制片、G显带分析.每例计数30个分裂相,分析3～5个核型。
【机 构】
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710003,西安市儿童医院中心实验室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2009年26期
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患者 男，16岁，汉族，因“反复眼黄、皮肤黄3年，再发1个月”于2008年6月5日入院。3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄，无其他任何不适。曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高，以间接胆红素升高为主（波动于25～45μmol／L），余正常。否认“肝炎”病史，无外伤、手术、输血史，无药物过敏史，无使用损肝药物史，无疫水、疫区接触史，无嗜酒史，家族中无类似病史。父母非近亲结婚。
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患者 女,40岁,汉族,结婚7年妊娠2次,两胎均在40天左右自然流产.夫妇非近亲结婚,患者孕期无不良因素接触史.患者母亲无流产史.患者有1兄、1弟,兄弟两人妻子各有1次流产史,现均有正常后代。
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目的 了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子（Fcreceptorlikeproteins，FcRI，3）基因启动子A／G，第2外显子C／G，第4外显子C／T多态性与Graves病（Gravesdisease，GD）的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术，对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究，同时进行甲状腺功能和自身抗体的检测，应
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家系1 先证者(Ⅲ_1),男,14岁.因"全身色素斑14年,加重伴躯干部肿块2年"于2005年7月来诊.患者出生时即出现全身散在雀斑样皮损及咖啡斑,逐渐增多,无自觉症状.2年前躯干部出现数个大小不等的肿块,院外诊断不详,未做特殊处理。
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目的 在中国重型血友病A(haemophilia A,HA)患者中筛查凝血因子Ⅶ(factor Ⅷ,FⅧ)基因第1内含子倒位,并对受累患者家系成员行携带者检查和产前基因诊断.方法 对重型HA患者(F Ⅷ:C<1%)采用长距离PCR法首先筛查第22内含子倒位,对第22内含子倒位阴性的应用双管多重PCR法进行第1内含子倒位检测,对第1内含子倒位阳性患者的女性家属进行携带者检测,对女性携带者所孕胎儿进行
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