先天性心脏病的细胞分子遗传学研究进展:先心病与22q11缺失

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ljb2000
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
先天性心脏病(以下简称先心病)在新生活婴的患病率为8-10‰,严重地威胁着患儿的健康。关于先心病的病因、迄今仍不清楚,归纳对先心病的研究观点可分为三个阶段:一、70年代以前,认为先心病可能与孕母头三个月病毒感染有关(主要是风疹病毒);二、70、80年...
其他文献
<正> 病例1 女,33岁,结婚8年,因连续流产5次后来我院就诊。第一胎妊娠8个月早产1女孩,分娩顺利,发育正常。此后,连续妊娠5次,经保胎治疗无效,在妊娠50天左右,发生不明原因的
精密单点定位(precise point positioning,PPP)技术能够在全球区域获取用户在国际地球参考框架下的精确三维坐标,打破了以往只能够使用差分定位技术才能够实现高精度定位的局
在大地测量领域,地球参考框架转换问题具有悠久的研究历史,近年来受到国内外许多学者的广泛关注,并且提出了不同的求解方法。首先,系数矩阵的方差-协方差矩阵奇异,因而不可逆
苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病,属单基因常染色体隐性遗传病.患儿由于肝细胞中苯丙氨酸(以下简称Phe)羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨
利用长链PCR技术从人白细胞基因DNA中分离到一个长为5.0kb的PCR产物片段,限制性内切酶切证实该片段是LDL受体基因外显子15-内含子15-外显子16片段,利用该片段中存在PvuⅡ酶切位点多态性,对一个家族性高且固醇
【正】 为了提高出生人口素质,减少病残儿出生,日照市开发区计划生育服务站2000年6月至2002年8月间对孕前及孕早期1635人(包括计划内一胎和二胎)进行CMV-IgM检测。(所用试剂
“刘易斯拐点”渐行渐近,新开航线时,应注重前瞻性地考虑货物流向的变化和趋势,加大对东南亚、非洲、拉美等新兴市场和正在崛起的制造业国家的投入力度。
本研究根据2000年10月、2001年3月、2003年6月、2004年1月、2011年4月和8月黄海大型底栖动物调查资料(仅2011年4月和8月航次测定水体和沉积物环境数据)对黄海大型底栖动物功
2009年全球出口大国座次正式排定。根据德国联邦统计局公布的2009年贸易统计数据(初值),德国2009年11213亿美元的出口总值不敌我国12016.7亿美元的成绩,我国首次超越德国,登上