【摘 要】
：
在过去十余年的研究中，对人类癫痫致病基因以及癫痫临床表现的分子机制的研究都取得了重大进展。近年来，越来越多的研究表明，致病基因与临床表现的作用机制显著相关。在不同类型基因突变的患者的抗癫痫治疗中，致病基因的早期识别对于抗癫痫药物的选择有指导意义。该文系统总结了常见的癫痫致病基因，包括离子通道、细胞代谢和信号通路相关基因等，以及近年来与致病基因相对应的治疗靶点的研究进展。随着研究的深入，特定基因缺陷及其作用机制为研究新型治疗方法提供了依据。
【机 构】
：
上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院神经内科 200062上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院神经内科 200062上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院神经内科 2000
论文部分内容阅读
在过去十余年的研究中，对人类癫痫致病基因以及癫痫临床表现的分子机制的研究都取得了重大进展。近年来，越来越多的研究表明，致病基因与临床表现的作用机制显著相关。在不同类型基因突变的患者的抗癫痫治疗中，致病基因的早期识别对于抗癫痫药物的选择有指导意义。该文系统总结了常见的癫痫致病基因，包括离子通道、细胞代谢和信号通路相关基因等，以及近年来与致病基因相对应的治疗靶点的研究进展。随着研究的深入，特定基因缺陷及其作用机制为研究新型治疗方法提供了依据。
其他文献
目的本研究旨在评估袋鼠式拥抱期间早产儿大脑皮层的功能激活情况，也考虑到胎龄和曾经做过袋鼠式拥抱可能带来的影响。方法研究共纳入15名早产儿(胎龄：24~32周)。在袋鼠式拥抱15min和30min后，通过多通道近红外光谱对额叶、运动和初级体感皮层的激活情况进行评估(评估时的胎龄：30~36周)，利用t检验分析氧合血红蛋白和脱氧血红蛋白的变化情况。对胎龄和曾经做过袋鼠式拥抱可能带来的影响进行回归分析研究。结果袋鼠式拥抱15min后，在额叶、体感皮层和运动皮层观察到双侧激活(氧合血红蛋白增加)。袋鼠式拥抱30m
目的比较早产或患病婴儿父母与正常新生儿父母在出生前和出院后1个月的心理健康状况。方法采用比较队列研究。共有来自瑞典6个新生儿重症监护室(NICU)的439名父母和来自4个产科监护室(MU)的484名父母在出院1个月后参与了调查。结果与正常新生儿的父母相比，生后入住NICU的新生儿父母感受到生育带来的心理创伤更大，对自己以及孩子的健康水平评价也更低。在新生儿病房，父母在患儿住院期间可以更多地与他们的孩子待在一起。NICU组和MU组出院后1个月的产后抑郁症状没有差异。NICU组的母亲经历生育性创伤与围生期抑郁
目的呼吸机能不全可能是先天性肌无力综合征(CMS)的主要症状，但对此认识不足。本研究旨在提高儿科医生对CMS的认识。方法对过去5年在荷兰奈梅亨拉德堡德大学医学中心的阿玛利亚儿童医院接受治疗的婴儿和学龄前儿童进行回顾性病例研究，这些患儿因CMS导致呼吸机能不全而接受治疗。结果5名2周龄至5岁的儿童因呼吸肌无力而出现严重乃至危及生命的呼吸机能不全事件，尤其在病毒感染期间。在感染期间，患儿还经常出现一定程度的眼部、面部和四肢肌肉无力的加重，这些患儿最终基因诊断为CMS。给这5名儿童使用乙酰胆碱酯酶抑制剂溴吡斯的
目的研究极早产儿出生后与父母直接皮肤接触对体温调节的影响。方法该临床试验于2018年至2021年在斯堪的纳维亚的3个新生儿重症监护室进行。将胎龄28周至32周 6的早产儿在生后6h内随机分配为立即皮肤接触或温箱常规治疗。分析该研究的一个次级结局——连续测量的腋温。结果91例早产儿随机分配为皮肤接触或常规治疗。平均胎龄分别为31周 2(28周 6，32周 5)和31周(28周 4，32周 6)，平均出生体重分别为1572g(702g，2352g)和1495g(555g，2440g)。两组的平均温度均在正常范
支气管肺发育不良(bronchopulmonarydysplasia，BPD)是小胎龄早产儿严重的肺部疾病之一，将对其婴儿期的发育及成年后的生活质量造成影响。早产儿血液样本便于采集和检测，其生物学标志物有助于早期预测BPD，对降低严重BPD发生率及改善患儿不良预后具有重要意义。近年来，在早产儿脐血和血清中发现多种生物学标志物，包括基质金属蛋白酶9、基质金属蛋白酶抑制剂1、可溶性Klotho蛋白、血管内皮生长因子、白细胞介素及N-末端脑钠肽前体等，其中部分开始应用于临床，对筛选BPD的高危早产儿、有效预测早
肺炎链球菌相关的溶血尿毒综合征(streptococcuspneumoniae-associatedhemolyticuremicsyndrome，SP-HUS)是由肺炎链球菌感染引起的血栓性微血管疾病，是儿童肾功能衰竭的原因之一。临床表现为血小板减少、溶血性贫血以及急性肾功能衰竭三联征，其中肺炎链球菌中的神经氨酸酶及肺炎球菌表面蛋白C物质、免疫因子及补体在SP-HUS的发病机制中起重要作用，而补体抑制剂的出现为SP-HUS的治疗提供了新的解决方法。目前国内有关儿童SP-HUS病例及相关研究少有报道。现就
结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种常染色体显性遗传皮肤神经综合征，临床表现多样，其中癫痫是最常见的神经系统表现。氨己烯酸(vigabatrin，VGB)为抑制性神经递质γ-氨基丁酸(GABA)类似物，通过不可逆结合GABA转氨酶减少GABA的降解，从而提高中枢神经系统GABA水平，发挥抗癫痫作用，适用于TSC相关各类型癫痫的治疗。近年来，VGB在TSC相关癫痫中的预防作用引起了广泛关注。VGB使用过程中可能存在一定程度的不良反应，其中最值得关注的为视野及中枢神经
儿童神经系统疾病可以引起大脑结构及功能异常，常伴随认知障碍，对其智力发育、社会生活产生巨大影响，因此早期评估认知功能显得尤为重要。事件相关电位P300是临床上一种重要的电生理技术，相较于其他评估方式，具备客观、可重复、无创的优点。P300在评估儿童神经系统疾病伴认知障碍时具有良好的效果，为临床诊疗及预后提供参考依据。该文就P300在儿童常见神经系统疾病伴认知障碍中的研究进展作一综述，旨在提高临床工作者对其的认识。
环状RNA(circularRNAs，circRNAs)作为一类新型的非编码RNA广泛存在于多种生物的组织及器官中，具有时间特异性及空间特异性，在胚胎与组织的发育、衰老、胰岛素分泌、心血管疾病及肿瘤等多种生命过程及疾病中起至关重要的作用。肺的形态结构与功能的正常发育是后期肺进行正常呼吸运动的生理学基础，最新研究表明circRNAs参与了肺发育，并对肺发育相关性疾病如支气管肺发育不良的发生发展起重要作用。该综述将对circRNAs的生物学功能及其在肺发育及支气管肺发育不良中的作用机制进行阐述。
Alport综合征(Alportsyndrome，AS)是一种遗传性肾病，主要表现为血尿、蛋白尿和进行性肾功能衰竭。其特征是Ⅳ型胶原基因COL4A3/A4/A5突变导致肾小球基底膜缺陷，分别导致Ⅳ型胶原a3、a4和a5链缺陷。目前还没有预防或根治AS的方法，常规应用肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂，以减缓肾脏疾病的进展和延长生存期。在回顾性研究中发现雷米普利可以延迟终末期肾病的发生，支持了早期启动肾素-血管紧张素-醛固酮系统阻断是非常重要的。随着对AS发病机制了解的进展，目前正在研究的创新治疗方法的发展