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假性肥大型肌营养不良的遗传学研究概况
假性肥大型肌营养不良的遗传学研究概况
来源 :前卫医药杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:loveyue0414
【摘 要】
:
假性肥大型肌营养不良是神经肌肉系统最常见的X-连锁隐性遗传病。临床表现主要有假肥大型(DMD)与良性假性肥大型(BMD)两种类型。男性发病率分别约1/3500与1/3000。前者通常在20岁左右死于呼吸、循环衰竭
【作 者】
:
韩伟
郭亦寿
【机 构】
:
解放军济南医高专,山东医科大学
【出 处】
:
前卫医药杂志
【发表日期】
:
1999年1期
【关键词】
:
抗肌营养不良蛋白
假性肥大型
遗传学研究
产前基因诊断
基因突变
基因点突变
连锁分析
缺失型
基因治疗
外显子
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假性肥大型肌营养不良是神经肌肉系统最常见的X-连锁隐性遗传病。临床表现主要有假肥大型(DMD)与良性假性肥大型(BMD)两种类型。男性发病率分别约1/3500与1/3000。前者通常在20岁左右死于呼吸、循环衰竭。后者寿命较长。1DMD基因与DMD...
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