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应用ＰＣＲ－单链的构象多态性分析及ＤＮＡ直接测序，对４５例中国苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子７６内突变进行了鉴定。共检出６种错义突变及一种静止突变，Ｒ２４３Ｑ，Ｒ２４１Ｈ、Ｇ２４７Ｖ、Ｌ２４９、Ｐ２５４Ｉ、Ｇ２５４７Ｖ和Ｖ２４５Ｖ，经与国际ＰＡＨ基因突变数据库比较，确诊Ｇ２５７Ｖ、Ｐ２５４Ｉ和Ｌ２４９Ｈ为国际上首次发现的突变，结果提示，中国人与其他种族及中国与南方人群Ｐ