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目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据。方法对6例确诊为MELAS患者的临床表现,影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析。结果肌无力、卒中样发作、抽搐、视物模糊、血乳酸增高是该组患者的主要临床表现。6例患者CT或MRI检查显示与血管分布不一致的病灶,肌肉活检组织的电镜观察发现线粒体增多、形态不规则,病理均见破碎红纤维（RRF）。2例基因检测发现A3243G点突变,典型病例患者磁共振波谱（MRS）可见升高和倒置的乳酸峰。结论 MELAS临床表现多样