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目的 建立用于非缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变筛查的温度梯度凝胶电泳(temperature gradient gel electrophoresis, TGGE)技术。方法 以不同基因型人基因组DNA为模板,选择性扩增全长α2-珠蛋白基因,继以巢式PCR扩增突变热点区域,然后建立并优化TGGE参数。在此基础上,筛查表型阳性的15例非缺失型α-地贫疑诊样品,阳性样品经DNA序列测定确认突变。结果 建立了分析543 bp PCR片段和α2珠蛋白基因全长1085 bp片段的TGGE技术,可检测出中国人群中常见的两种α-地贫点突变:Hb Constant Spring (Hb CS)和Hb Quong Sze(Hb QS)及Hb Westmead α2 CD122CAC→CAG(His→Gln)。15例样品中,10例为Hb CS,2例为Hb QS,2例为Hb Westmead, 1例为新的与Hb H病相关的突变α2 CD31 AGG→AAG(Arg→Lys)。结论 所建立的PCR-TGGE技术可用于非缺失型α-地贫点突变和α-珠蛋白基因多态性的分子筛查。