【摘 要】
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肌张力障碍(dystonia)是具有很强遗传性且临床表现呈多样化的一组疾病。本文论述肌张力障碍遗传学的最新进展,着重强调临床,遗传学特征和分子生物学机制。详细的论述了原发性
【机 构】
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天津医科大学总医院神经内科,天津医科大学总医院神经内科 (300052),(300052)
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肌张力障碍(dystonia)是具有很强遗传性且临床表现呈多样化的一组疾病。本文论述肌张力障碍遗传学的最新进展,着重强调临床,遗传学特征和分子生物学机制。详细的论述了原发性扭转痉挛(DYT1),局灶型肌张力障碍(DYT7),混合型肌张力障碍(DYT6和DYT13),多巴反应性肌张力障碍(DYT5),X-连锁的肌张力障碍-帕金森综合征(DYT3),肌阵挛性肌张力障碍(DYT-11)等主要临床表型遗传学特征和分子生物学机制。
Dystonia is a group of diseases that have a strong heritability and a diverse clinical presentation. This article discusses the latest advances in genetics of dystonia, emphasizing clinical, genetic characteristics and molecular biology mechanisms. DISCUSSION OF DYT1, DYT7, DYT6 AND DYT13, DYT5, DYT5, X-LINKED MUSCULAR DISORDERS Dystonia - Parkinsonism (DYT3), myoclonic dystonia (DYT-11) and other major clinical phenotypic genetic characteristics and molecular biology.
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