【摘 要】
：
目的 探讨ER22/23EK基因多态性与儿童视神经炎甲泼尼龙玻璃酸钠应答的相关性.方法 选择2017年6月至2020年10月西北大学附属第一医院收治的246例视神经炎患儿,采用SNaPshot单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)基因分型技术对糖皮质激素受体ER22/23EK基因进行分型,根据检测结果分为GG基因型(GG组)、AG基因型(AG组)和AA基因型(AA组)3组.3组均接受甲泼尼龙玻璃酸钠治疗,连续6周.对比3组临床疗效、治疗前后眼底检查和患眼视力
【机 构】
：
710003 西安市第一医院西北大学附属第一医院眼科
论文部分内容阅读
目的 探讨ER22/23EK基因多态性与儿童视神经炎甲泼尼龙玻璃酸钠应答的相关性.方法 选择2017年6月至2020年10月西北大学附属第一医院收治的246例视神经炎患儿,采用SNaPshot单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)基因分型技术对糖皮质激素受体ER22/23EK基因进行分型,根据检测结果分为GG基因型(GG组)、AG基因型(AG组)和AA基因型(AA组)3组.3组均接受甲泼尼龙玻璃酸钠治疗,连续6周.对比3组临床疗效、治疗前后眼底检查和患眼视力变化情况,记录和比较3组治疗期间不良反应发生情况;采用logistic回归分析ER22/23EK基因多态性与甲泼尼龙玻璃酸钠应答的相关性.结果 GG组的治疗总有效率明显高于AG组(95.7％比88.8％)和AA组(78.9％),差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后,3组的视力评分、视野评分和视觉诱发电位(visual evoked potential,VEP)评分均明显提高,其中GG组3项评分[(2.68±0.23)分、(2.45±0.27)分、(2.58±0.25)分]均明显高于AG组[(2.55±0.22)分、(2.36±0.23)分、(2.45±0.21)分]和AA组[(2.48±0.24)分,(2.28±0.25)分、(2.36±0.29)分],差异均有统计学意义(P＜0.05).治疗前,3组视盘炎主要表现为充血水肿和苍白萎缩,治疗后视盘正常占比明显提高,其中GG组改善情况明显优于AG组和AA组,差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析显示,糖皮质激素受体基因ER22/23EK基因型的AA型(OR=0.516,95％CI:0.262～0.846,P＜ 0.001)、AG型(OR=0.422,95％CI:0.212～0.723,P＜ 0.001)治疗应答有效率明显降低.3组患儿治疗期间轻度体质量增加、胃肠道反应及轻度眼压升高不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 糖皮质激素受体ER22/23EK基因多态性与儿童视神经炎甲泼尼龙玻璃酸钠应答存在相关性,其中A等位基因可能削弱糖皮质激素敏感性,降低治疗效果.
其他文献
根据全球肿瘤负担权威统计数据,2020年全球新发肿瘤病例约1930万人,因肿瘤致死病例接近1000万人.其中,全球女性乳腺癌已超过肺癌成为发病率第一的肿瘤,2020年新发乳腺癌占所有新发肿瘤病例的11.7％,其他主要癌症占2020年新发病例的比率依次为肺癌11.4％、大肠癌10.0％、前列腺癌7.3％、胃癌5.6％.肺癌仍是全球致死率最高的肿瘤,2020年有180万人(18.0％)死于肺癌;其次是大肠癌(9.4％)、肝癌(8.3％)、胃癌(7.7％)和女性乳腺癌(6.9％)[1].
目的 探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)对终末期结直肠癌患者生存期预测的价值.方法 选取2015年1月至2020年5月北京老年医院死亡的终末期结直肠癌患者180例,根据生存期分为90d存活组和90 d死亡组,比较两组一般资料和NLR,筛出有意义的因素;通过多因素logistic回归分析,确定终末期结直肠癌患者生存期的独立影响因素;通过ROC确定影响因素的敏感度和特异性,评价其预测效能.结果 单因素分析显示,Karnofsky功能状态(Kar
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种常见的神经发育障碍,ASD患病率在美国约为1.9％(每54名儿童中就有1例ASD),在中国约为2.65‰.孤独症显著影响儿童发展功能和家庭生活品质,因为患儿可能需要全面性和跨学科团队的干预.医疗人员对孤独症儿童在发育筛查、鉴别诊断、协调孤独症儿童及其家庭需求,并提供跨越整个生命周期的支持中,扮演重要及关键的角色.本文介绍了国际上常用于识别孤独症的筛查和诊断评估工具,描述孤独症的功能损伤、活动与参与限制,并探讨以家庭为中心、跨学
神经发育障碍(neurodevelopmental disorders,NDDs)是由多种遗传性或获得性原因导致的影响脑发育的一组慢性脑疾病,严重影响儿童健康,包括智力障碍(intellectual disability,ID)、孤独症谱系障碍(autism specteum disorder,ASD)和注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)等.近年来流行病学调查显示,NDDs的患病率逐年上升,国外NDDs的患病率由2009年的16.
注意缺陷多动障碍是儿童时期常见的神经发育障碍性疾病,给患儿、患儿家庭及社会带来各种不良影响,但目前注意缺陷多动障碍的就诊率和治疗率较低,本文从家长、教师、医护人员三个角度,就如何帮助注意缺陷多动障碍的患儿走出困境进行阐述,以提高公众对该疾病的认知度、接受度和配合度,从而改善患儿预后.
目的 比较支气管扩张严重程度指数(bronchiectasis severity index,BSI)和FACED评分在评价我国非囊性支气管扩张症(non-cystic fibrosis bronchiectasis,NCFB)患者严重程度分级方面的差异.方法 选取2015年1月至2020年3月清华大学附属北京清华长庚医院确诊的NCFB患者41例,根据患者BSI及FACED评分分别定义其严重程度级别,并应用IBM SPSS 26.0软件分析结果.结果 根据BSI评分,轻度13例(31.7％)、中度13例(
目的 评价肺磨玻璃结节患者行胸腔镜局限性肺切除术中支气管封堵器(bronchial blocker,BB)肺隔离的可行性和安全陛.方法 选取2018年1月至2019年12月首都医科大学附属北京友谊医院平谷医院拟行胸腔镜下肺磨玻璃结节局限性肺切除术患者122例,采用随机数字表法分为双腔支气管导管(double lumen tube,DLT)组和BB组,每组61例.DLT组采用DLT辅助单肺通气,BB组采用BB辅助单肺通气,比较两组支气管镜定位时间、一次性插管成功率、肺萎缩质量、单肺通气前后血气指标及术后咽痛
目的 观察一期后路椎弓根螺钉固定联合前路人工椎体支撑治疗C型胸腰椎爆裂骨折的外科治疗效果.方法 选取2015年7月至2019年7月中南大学湘雅医学院附属海口医院收治的一期椎弓根螺钉后路固定人工椎体前路撑开治疗C型胸腰椎爆裂骨折患者23例,其中T114例,T127例,L17例,L25例.记录手术时间、术中出血量,比较术前、术后及末次随访时椎管狭窄程度、椎体压缩程度、后凸Cobb角、侧凸Cobb角、术后视觉模拟评分(visual analogue score,VAS)、功能障碍指数(oswestry dabi
目的 总结两家社区和区妇幼保健院针对发育迟滞(development delay,DD)、孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)及注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)3种疾病的早期筛查和跟踪随访情况,验证3种疾病的早期筛查流程,为形成此3种疾病的早期筛查流程提供有利的条件.方法 选取2021年1-6月北京石景山苹果园社区卫生服务中心、鲁谷社区卫生服务中心和北京市石景山区妇幼保健院筛查的0～6岁儿童
目的 分析孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,Cp)、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、叶酸、血氨(blood ammonia,BA)、铁蛋白(serum ferritin,SF)、乳酸(lactic acid、LA)、微量元素(Fe、Mg、Ca、Zn、Cu、Pd、Cd)及维生素(VA、VE、VD)水平,为ASD儿童的预防和诊治提供理论依据.方法 选取2020年1月至2021年5月郑州大学第三附属医院确诊为