目的目前乳腺癌发病率已居女性恶性肿瘤之首,因此需要潜在的生物标记物来预测及预防乳腺癌。文中旨在通过建立乳腺癌组织miRNA表达谱,探讨差异miRNA及其靶基因表达在乳腺癌中的表达及临床意义。方法收集2015年1月至2018年12月贵州医科大学附属医院乳腺外科137例手术切除的乳腺癌组织及癌旁组织及20例乳腺纤维腺瘤组织。将标本组织分为乳腺癌组、癌旁组、乳腺纤维腺瘤组,淋巴结转移组。利用高通量测序技术检测乳腺癌组织及其配对癌旁组织的miRNA,Real-time PCR验证表达差异最为显著的3个miRNA在不同组中表达情况,采用生物信息学分析技术预测其靶基因,且观察靶基因的miRNA及蛋白在不同乳腺疾病中的表达情况。结果高通量测序共筛选出157个表达上调和162个表达下调的miRNA,其中上调最显著为hsa-miR-532-3p和hsa-miR-1260b,下调最显著为hsa-let-7c-5p,生物信息学分析其靶基因均为EZH2。与癌旁组比较,乳腺癌组、淋巴结转移组hsa-miR-532-3p、hsa-miR-1260b表达明显上调(P<0.05);乳腺癌组、淋巴结转移组hsa-let-7c-5p明显下调(P<0.05)。乳腺纤维腺瘤组、乳腺癌组、淋巴结转移组EZH2 miRNA表达量(1.24±0.01,4.02±0.01,15.97±0.01)较癌旁组(1.00±0.00)明显升高(P<0.05);EZH2蛋白表达量亦明显升高(P<0.05)。结论 hsa-miR-532-3p、hsa-miR-1260b及hsa-let-7c-5p与乳腺癌的发生密切相关,其可能通过诱导EZH2的转录表达,进而促进乳腺癌发生发;hsamiR-532-3p、hsa-miR-1260b、hsa-let-7c-5p及EZH2可能成为乳腺癌潜在的肿瘤生物标志物。