论文部分内容阅读
目的了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MeCP2基因)的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用。方法2004—2007年对中国医科大学附属盛京医院发育儿科的30例男性孤独症患儿(年龄2.5~5.5岁)进行研究。患者生后16~22个月起出现发育倒退(语言、社交倒退)、兴趣狭窄及刻版行为,经检查符合DSM-IV孤独症的诊断标准。根据文献对MeCP2基因编码外显子及侧翼序列设计引物,PCR扩增,产物纯化后直接测序。结果对30例患儿进行MeCP2基因编码区的突变检测,未发现编码区突变。结论MeCP2基因编码区突变可能不是孤独症的主要机制,有必要对孤独症患儿进行MeCP2基因的非编码区及调控区的突变分析。