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目的:用母血清生化标志物产前筛查唐氏综合征(DS)。方法:用时间分辨免疫荧光分析法测定孕7～13周孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)的中位数,以及胎儿颈部透明膜厚度(NT)以确定高危人群,用T1-risk风险统计软件进行风险率计算,以1∶250作为高风险的切割值,并通过绒毛染色体核型分析给予确诊。结果:359例孕妇中筛出高危个体40例,阳性率11.14%,确诊DS胎儿1例。计算出7~13孕周PAPP-A和freeβ-HCG中位数值。结论:在孕早期用检测PAPP-A和freeβ-HCG结合NT筛查DS胎儿,有望使产前诊断时间提前。