初级纤毛是由微管组成的细胞器,它负责感受细胞内环境并参与细胞间信号的转导。初级纤毛也是细胞信号整合的枢纽,是Hedgehog信号通路的关键分子,它的形成与细胞周期有关,初级纤毛的异常可以导致某些疾病的发生。研究表明人的乳腺癌和胰腺癌细胞中初级纤毛缺失,而在正常乳腺及胰腺细胞中呈激活状态,然而,初级纤毛在正常细胞和癌细胞之间的调控机制目前仍不清楚。OFD1是人类的一个致病基因,它是中心粒的末端组成成分,它负责调节中心粒的长度,同时也是初级纤毛形成所必需的基因。OFD1也定位于中心粒随体,研究表明自噬通过降解中心粒随体中的OFD1促进初级纤毛的形成,中心粒随体中OFD1基因的消除可以促进癌细胞中初级纤毛的恢复。因此,OFD1、初级纤毛和肿瘤之间存在一定联系,近期研究表明纤毛的缺失与肿瘤的细胞起源,遗传背景和肿瘤信号通路的损害关系密切,这将有助于我们对纤毛相关疾病的了解,有助于我们对包括癌症的发病和治疗方面的研究。