Alport综合征的分子遗传学

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Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病,主要表现为X—连锁遗传,也有常染色体遗传方式的报道,基因频率约1:5000。X—连锁的Alport综合征已证明是由新近被分离的Ⅳ型胶原α_5链基因COL4A5的突变引起的,该基因定位于Xq22,应用抗合成肽抗体显示出α_5 (Ⅳ)链只存在于肾脏的GBM上,并进一步弄清了超过200kb长的基因内含子—外显子的结构。到目前为止已鉴别出多种COL4A5基因突变,包括单个碱基突变、大片段缺失、倒位、重复和其他重排。Alport综合征是第一个被克隆了基因的遗传性肾脏和基底膜病
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