【摘 要】
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血友病甲概述rn血友病甲(hemophilia A)是由于凝血因子Ⅷ,即抗血友病因子(anti-hemophilic factor,AHF)缺乏所致的伴性隐性遗传性出血性疾病.因子Ⅷ系一复合物,由因子Ⅷ促凝
【机 构】
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哈尔滨医科大学第一临床医学院普外科,150001
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血友病甲概述rn血友病甲(hemophilia A)是由于凝血因子Ⅷ,即抗血友病因子(anti-hemophilic factor,AHF)缺乏所致的伴性隐性遗传性出血性疾病.因子Ⅷ系一复合物,由因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)和因子Ⅷ相关抗原(ⅧR:Ag)组成,后者含有vW因子.现已证明这类病人的遗传缺陷为因子Ⅷ:C相关基因的部分或完全缺失,点突变或插入一DNA片段所致[1].该因子定位于X染色体长臂8区(Xq28),1984年美国成功地克隆了人第Ⅷ因子,其总长度为186kb,含26个外显子和25个内含子.rn
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