【摘 要】
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目的 探讨KCNQ1、KCNE2、SCN5A等致病基因在家族性 、非家族性心房颤动(简称房颤)患者及正常无房颤者中的检出率,并分析致病基因与家族性房颤(FAF)的相关性及其预测价值.方法
【机 构】
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金华市人民医院心血管内科,浙江金华 321000
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目的 探讨KCNQ1、KCNE2、SCN5A等致病基因在家族性 、非家族性心房颤动(简称房颤)患者及正常无房颤者中的检出率,并分析致病基因与家族性房颤(FAF)的相关性及其预测价值.方法 应用随机数字表法选取2017年1月至2018年10月间于金华市人民医院就诊的40例FAF患者作为FAF组,并选取20例同期非FAF患者纳入非FAF组,以及20例正常无房颤者作对照组.收集所有患者临床资料,并采集患者外周血进行高通量测序检测致病基因KCNQ1、KCNE2、SCN5A、KCND3、CJA5、ACC9突变情况,经计算机分析系统进行碱基读取 、DNA序列获得.比较三组患者致病基因突变检出率,并分析上述致病基因与FAF相关性及其对FAF的预测价值.结果 单因素分析显示,三组致病基因KCNQ1、KCNE2、SCN5A突变检出率存在统计学意义(P0.05).致病基因KCNQ1(+)、KCNE2(+)、SCN5A两两联合检测(灵敏度85.0％ 、85.0％ 、82.5％,特异度75.0％ 、67.5％ 、77.5％)与三者联合检测(灵敏度95.0％,特异度67.5％)的诊断效能无明显差异(P>0.05).结论 应用高通量测序多基因检测技术可有效检测FAF患者致病基因突变情况,基因KCNQ1、KC-NE2、SCN5A突变与FAF密切相关,这些基因变异情况的联合检测对FAF具有一定预测价值.
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