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果糖1，6二磷酸（FBP）酶缺乏症是非常罕见的常染色体隐性遗传病，位于染色体9q22的FBP1基因突变，导致肝FBP酶缺乏或活性低下。FBP酶是糖异生途径中的关键催化酶，该酶的缺陷导致FBP向6磷酸果糖转化障碍，影响糖异生底物向葡萄糖转化，
果糖1，6二磷酸酶缺乏症一例报道并文献复习
【摘 要】
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果糖1，6二磷酸（FBP）酶缺乏症是非常罕见的常染色体隐性遗传病，位于染色体9q22的FBP1基因突变，导致肝FBP酶缺乏或活性低下。FBP酶是糖异生途径中的关键催化酶，该酶的缺陷导致FBP向6
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿童重症监护室
【出 处】
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上海医学
【发表日期】
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2017年5期
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