【摘 要】
：
目的 分析圆锥角膜男性患者的临床表型及致病基因突变,寻找致病基因突变位点,探讨表型与基因型之间的关系.方法 收集1例圆锥角膜男性患者及其父母的临床资料,完善其眼科检查,
【机 构】
：
潍坊医学院 临床医学院,山东 潍坊261053;山东第一医科大学附属青岛眼科医院 视光学与接触镜科/山东省眼科研究所/山东省眼科学重点实验室-省部共建国家重点实验室培育基地,山东 青岛266071;山
论文部分内容阅读
目的 分析圆锥角膜男性患者的临床表型及致病基因突变,寻找致病基因突变位点,探讨表型与基因型之间的关系.方法 收集1例圆锥角膜男性患者及其父母的临床资料,完善其眼科检查,用Pentacam角膜地形图及生物力学分析提高疾病诊断.提取该家系中全部成员的外周血基因组DNA,选取先证者进行全外显子组测序,最终通过家系内共分离验证致病突变,进一步分析该突变与患者表型间的关系.结果 患者被诊断为圆锥角膜初发期,其父亲被诊断为圆锥角膜完成期.全外显子组测序发现先证者的锌指转录因子(ZEB1)基因c.643G>C突变,该突变导致了ZEB1基因所编码蛋白第215位氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸(p.V215L).保守性分析显示该突变在各物种中高度保守,生物信息学预测结果表明该突变具有较高的致病性.该基因的突变亦存在于其父亲基因中.先证者的母亲临床表现正常,该突变在先证者的母亲和100个不相关的正常对照中不存在.结论 临床检查结果表明该家系内先证者及其父亲均符合典型的圆锥角膜表型,全外显子组测序发现了ZEB1基因上一个错义突变(c.643G>C),该突变在家系内共分离.
其他文献
引子关于培训,无论在全球500强企业,还是国内的中小企业,一些公司把讲座当培训,导致只“培”不“训”。还有一些企业“培”与“训”互动,阶段性绩效提升效果虽好,但与受训者
目的 探讨头颈部结节性筋膜炎的临床病理、免疫表型特征及诊断、鉴别诊断方法.方法 收集28例头颈部病理诊断为结节性筋膜炎患者的临床表现,并采用HE染色及EnVision法对其病理
目的 研究优化脉冲光联合睑板腺按摩治疗睑板腺功能障碍的临床效果.方法 采用前瞻性病例对照研究,观察诊断为睑板腺功能障碍的患者86例172眼.将患者随机分为试验组和对照组,
目的 比较喀什地区和济南地区老年性白内障患者之间的眼球生物学参数及其特征,评估白内障手术在两地区的风险差异性.方法 选择2019年8月至10月就诊的新疆喀什地区老年性白内
无论是平面几何问题还是立体几何问题,建立平面(空间)直角坐标系解题相对于传统方法都有很大的优越性:思维量小、解法直接自然,很多时候运算量也较小.因此,本文提倡“建立平
目的随着计算机技术不断进步、新型材料大量问世及制作成本下降,3D打印作为当今制造业前沿技术现已广泛应用于各种医疗过程尤其是外科专业,在耳鼻咽喉科领域目前主要应用于假
外泌体是晚期内体起源的一种具有脂质双层膜结构的封闭囊泡,可以携带和分泌细胞内的蛋白质、核酸等并转运至受体细胞,是信号转导和细胞间通讯的重要载体,在多种生理和病理过
近年来,我国的新课程改革进行得越来越如火如荼,在新课程标准的指引下,各科的教学模式和教学方法都发生了巨大的转变,一些传统的填鸭式教学法、死记硬背式教学法等逐渐弱化,
单羧酸转运蛋白家族(MCTs)参与肿瘤代谢调节,对细胞的乳酸、丙酮酸、酮体等物质起转运作用,在不同的肿瘤细胞中表达出不同的亚型.家族内的MCT1和MCT4及其伴侣蛋白CD147、葡萄
用三维元胞自动机法(CA法)模拟纯铜在400℃以0.0005s-1的应变率发生动态再结晶(DRX)的过程。给出了母相和再结晶晶粒的平均位错密度随着应变量的变化规律;根据平均位错密度的