走出唐氏综合征筛查的三大误区

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  唐氏综合征即21三体综合征,又称为先天愚型或Down综合征。唐氏综合征是由于染色体出现异常而导致的,即患者会比正常人多出一条21号染色体。临床中,超过一半的患有唐氏综合征的胎儿会保不住,准妈妈会出现流产的情况。而对于那些存活下来的幸运儿,情况也并不乐观,会出现智力严重低下、面容面貌异于常人、生长发育障碍以及畸形等情况。患者往往生活无法自理,需要家人长时间照顾,因此加重患儿家庭负担。唐氏综合征是一种偶发性的疾病,这种疾病出现的比例是800∶1。医学研究表明,唐氏综合征的发病率与准妈妈的年龄有着很大的关系,也就是说高龄孕妇、卵子老化是导致该病出现的重要原因。因此,高龄孕妇产前进行唐氏筛查是必要的。
  所有夫妻都希望拥有一个健康的宝宝,而唐氏筛查能够最大程度帮助孕妇检测出胎儿是否存在缺陷等问题,因此准妈妈要在产前进行唐氏筛查。尽管唐氏筛查是产前必不可少的检查之一,但是仍有不少准妈妈还没有重视起来。举个例子,调查发现,上海的准妈妈产前唐氏综合征筛查的覆盖率只有25%。因此,上海每年仍有200~300个患有唐氏综合征的宝宝诞生。假设每一个患者所需要的治疗费用为80万元,那么由于产前唐氏综合征筛查的覆盖率低,上海每年要多支付2亿元。由此可见,唐氏综合征不仅给患儿的家庭带来了巨大的经济负担,也加重了社会的负担,所以孕妇唐氏筛查是很必要的。
  既然唐氏筛查有着那么重要的作用,为什么准妈妈进行检查的主动性不高呢?主要是很多准妈妈对唐氏筛查存在认识上的误区。

误区一:认为唐氏筛查不安全


  其实准妈妈大可放心,唐氏筛查方法为抽取孕早期或孕中期的孕妇3ml的静脉血,再做个B超检查即可,因此不会对孕妇和胎儿造成影响,是一项安全性很高的检查,孕妇不必担心。只有对筛查结果为高风险的准妈妈才会进行羊水穿刺,做胎儿染色体检查,以便确诊腹中胎儿是否为唐氏综合征患儿。在医疗技术比较落后的情况下,羊水穿刺检查法的确会增加准妈妈流产等风险,具有一定的危险性。但目前采用B超引导下的羊膜腔穿刺技术,这种风险已经大大降低,是非常安全的。

误区二:认为唐氏筛查作用不大


  很多准妈妈和家属不了解唐氏综合征筛查检查方式,当然也不清楚筛查的重要性。其实,唐氏综合征筛查的结果能够保证80%左右的准确性,是一项经济、简便、准确性较高的检查胎儿是否存在先天缺陷的方法。
  这里需要给准妈妈提个建议,如果要进行唐氏筛查,最好在孕早期到医院进行检查。从筛查项目来讲,与孕中期唐氏综合征筛查相比,孕早期血清指标结合B超能够得出具有更高准确率的结果。这个结论是多个国际产前诊断中心通过大量的临床研究证实的。准妈妈在怀孕早期进行唐氏筛查能够将筛查结果的准确率提高到90%左右,因此不仅能够减少漏检的情况,还能降低假阳性的可能性。

误区三:认为唐氏筛查没有确定的检查时间


  准妈妈要记住,唐氏筛查的时间是怀孕后的15周到20周,而最佳检查时间为怀孕后的16周到18周。孕早期进行唐氏筛查能够提高筛查结果的准确性,减少漏检的情况,降低假阳性的可能。因此,检查要在最佳时间进行。目前对唐氏综合征没有有效预防措施和治疗措施,所以,准妈妈一定要重视产前唐氏筛查,尽早地发现问题,及时地采取措施解决问题。这样不仅能够有效地降低对孕妇的伤害,还能有效保证胎儿的健康。
  以上介绍的唐氏综合征筛查的三大误区,希望准妈妈都能走出误区,充分认识唐氏筛查的重要性,增强进行唐氏筛查的主动性,本着对自己、对宝宝、对家庭负责的态度做好孕期唐氏筛查。衷心祝愿准媽妈拥有一个健康的宝宝。
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