新疆地区维吾尔族聋病患者线粒体tRNAleu（UUR）基因突变

来源 :中国耳鼻咽喉头颈外科 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hellolvkui

【摘要】

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线粒体DNA是存在于线粒体内的双链环状DNA分子,tRNALeu（UUR）基因是线粒体DNA的突变热点区域。目前已发现的tRNALeu（UUR）基因的点突变种类有21种。在tRNA基因点突变中,人线粒体tRN

【作者】

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徐红霞李彦华江华魏妍慧亚生江盛国强龚建齐高东升

【机构】

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新疆医科大学附属中医院耳鼻咽喉科

【出处】

：

中国耳鼻咽喉头颈外科

【发表日期】

：

2012年3期

【关键词】

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维吾尔族(UYGUR NATIONALITY) 聋(Deafness) 基因(Genes) 突变(Mutation) 线粒体(Mitochondria)

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线粒体DNA是存在于线粒体内的双链环状DNA分子,tRNALeu（UUR）基因是线粒体DNA的突变热点区域。目前已发现的tRNALeu（UUR）基因的点突变种类有21种。在tRNA基因点突变中,人线粒体tRNAleu（UUR）基因A3243G点突变为最常见类型,携带突变患者可表现为神经性聋、线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症等多种症状[1～3],即点A3243G突变是一种与聋病相关的突变,

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