一个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的基因分析

来源 :温州医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：melaniezhao

【摘要】

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目的：对一个遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺陷症家系进行FⅪ基因突变的分析和家系调查,探讨其分子发病机制。方法：检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、

【作者】

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戴利亚张德亭谢海啸张扬郑芳秀王明山

【机构】

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温州市人民医院检验科,温州医科大学附属第一医院检验科

【出处】

：

温州医学院学报

【发表日期】

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2015年5期

【关键词】

：

凝血因子Ⅺ 家系杂合无义突变 blood coagulation factor XI pedigree heterozygosis nonsense mut

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目的：对一个遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺陷症家系进行FⅪ基因突变的分析和家系调查,探讨其分子发病机制。方法：检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）、凝血因子Ⅸ活性（FⅨ：C）、凝血因子Ⅻ活性（FⅫ：C）、FⅪ活性（FⅪ：C）和FⅪ抗原（FⅪ：Ag）含量等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者FⅪ基因所有15个外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变。结果：先证者APTT延长为50.0 s（正

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