【摘 要】
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报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征（HGPS）。对1例患儿及其父母外周血LMNA基因11号外显子和侧翼序列进行测序。患者男，5岁，全身皮肤呈硬皮病样改变，生长迟滞，特殊面容，毛发稀少。髋、膝关节均不能完全伸直，呈"骑马样站姿"。患儿LMNA基因1l号外显子c.1824C>T杂合点突变，父母均未检测到该位点突变。文中还通过回顾性分析，探讨中国人群中通过基因学诊断的18例病例的疾病
【机 构】
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210042 南京，中国医学科学院 北京协和医学院 皮肤病研究所病理科,江苏省人民医院皮肤科,210042 南京，中国医学科学院 北京协和医学院 皮肤病研究所病理科,210042 南京，中国医学科学院
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报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征（HGPS）。对1例患儿及其父母外周血LMNA基因11号外显子和侧翼序列进行测序。患者男，5岁，全身皮肤呈硬皮病样改变，生长迟滞，特殊面容，毛发稀少。髋、膝关节均不能完全伸直，呈"骑马样站姿"。患儿LMNA基因1l号外显子c.1824C>T杂合点突变，父母均未检测到该位点突变。文中还通过回顾性分析，探讨中国人群中通过基因学诊断的18例病例的疾病特点。我国基因学诊断的18例HGPS中，9例经典型HGPS均为散发病例，基因表型均上出现c.1824C>T杂合突变。患儿均在1岁以内发病，出生时基本未表现出"异常"。患儿男女性别比例为2∶1，以男孩受累明显；非经典型患儿基本在家族内发病，男女受累情况类似，3个家庭中均发现c.1579C>T纯合突变。
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