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先天性白内障是导致儿童低视力和失明的主要原因,约1/3的先天性白内障患者是遗传所致.先天性白内障的病因不同,且表型多样.先天性白内障与特定的基因突变有关,其致病基因主要包括编码晶状体的结构蛋白、缝隙连接蛋白、膜蛋白、晶状体发育中的调节蛋白基因.定位和识别导致白内障形成的基因突变对了解先天性白内障的分子缺陷和病理生理的特点是必要的.随着分子遗传学技术的发展,先天性白内障发病的分子机制研究已取得了较大的进展,进一步了解遗传、环境及营养等因素对晶状体代谢的影响.就先天性白内障的致病基因及其分子发病机制的研究进展进行综述。