患者女，25岁，主因双侧腕关节畸形伴功能障碍15年，近期出现疼痛、无力，左髋关节脱位24年来我院就诊。查体：双腕膨大，向背侧弯曲，尺骨茎突突出，前臂较短而弯曲，腕背伸、旋后、尺偏受限，桡偏尚无明显受限，掌屈活动度增加，腕痛，无力，无肿胀。无外伤史，无兄弟，父母及妹妹均未见异常。实验室检查未见异常。 X线检查：双侧桡骨变短，略呈弓形弯曲，右侧尺骨长约21.2 cm，桡骨长约18.9 cm，左侧尺骨长约21.4 cm，桡骨长约19.8 cm。桡骨远端尺侧发育不全，桡骨面向尺侧倾斜，与尺骨长轴夹角右侧约35°、左侧约42°，双侧近排腕骨失去正常弧度，以月骨为顶呈楔形排列，月骨顶端超过尺骨远端水平线右侧约6 mm、左侧约2 mm。尺桡骨远端分离，尺骨远端向后半脱位状，桡骨骨窝与尺骨长轴之间夹角右侧约48°、左侧约52°，手骨和腕骨向前移位，如刺刀状改变，右侧月骨掌侧缘距尺骨中轴的垂直距离右侧约21 mm、左侧约23 mm（图1，2）。右侧髋臼窝未发育，右侧股骨头向上移位，右侧申通线不连续，右侧股骨头与右侧髂骨翼形成假关节（图3）。诊断：马德隆畸形（ Madelung′s ；deformity）；右侧先天性髋关节脱位。