超声诊断先天性肾上腺皮质增生症1例

来源 :中国医学影像技术 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wangzhaohai

【摘要】

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患儿男,1个月16天,以"腹泻36天,发现体质量不增"入院。查体:精神差,皮肤黏膜及巩膜黄染,眼窝凹陷,皮肤发花,指纹色淡。实验室检查:低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒合并呼吸

【作者】

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姜如骈林萍

【机构】

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河南中医药大学针灸推拿学院,河南中医药大学第一附属医院超声科

【出处】

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中国医学影像技术

【发表日期】

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2020年2期

【关键词】

：

肾上腺皮质疾病超声检查 adrenal cortex diseasesultrasonography

【基金项目】

：

河南省高等学校重点科研项目(18A320030)

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患儿男,1个月16天,以"腹泻36天,发现体质量不增"入院。查体:精神差,皮肤黏膜及巩膜黄染,眼窝凹陷,皮肤发花,指纹色淡。实验室检查:低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒(失代偿);促肾上腺皮质激素、睾酮、17α-羟基孕酮、雄烯二酮明显增高。超声:双侧肾上腺体积对称性增大,呈脑回样或电线状折叠纡曲的低回声团(图1);结合临床病史考虑先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH).基因分析:CYP21A2基因异常,IVS2G1

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