早发性乳腺癌/卵巢癌BRCA1基因突变分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lin840827247
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目的探讨中国北方地区汉族人群早发性乳腺癌和卵巢癌与BRCA1基因的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析和DNA直接测序法检测BRCA1基因外显子2和外显子11部分序列.结果对12例早发性乳腺癌/卵巢癌患者PCR-SSCP的检测中,在外显子2发现1例突变,经DNA测序证实突变为第166碱基插入碱基"C".结论 BRCA1基因突变可能与北方地区汉族人群早发性乳腺癌有关.
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