目的探讨迟发型尿素循环障碍的早期诊断和防治。方法回顾性收集1例迟发型尿素循环障碍患者的临床资料、实验室检查、影像学检查和基因检测结果,并复习相关文献进行分析。结果患者女性,34岁,临床表现为进行性意识水平下降,高氨血症,血常规、肝功能均正常。腹部CT正常。血串联质谱检测:游离肉碱稍降低,瓜氨酸降低。尿有机酸气相质谱检测:丙酮酸增高,5-氧合脯氨酸增高,尿乳清酸、尿嘧啶正常。基因检测:氨甲酰磷酸合成酶1基因外显子区域发现3处基因突变,考虑氨甲酰磷酸合成酶1缺乏导致的尿素循环障碍。积极给予降血氨及对症支持治疗,最终因多器官功能衰竭而死亡。结论成人迟发型尿素循环障碍发病率低,临床表现缺乏特异性,容易延误诊断;早期诊断、早期治疗可明显降低发病率和病死率;详细的病史追溯、血尿串联质谱及基因检测对诊断有重要意义。