目的通过检测CYP2C19基因多态性评价对侵袭性真菌感染重症患者伏立康唑标准化治疗的效果,为临床合理用药提供参考。方法通过非随机对照研究方法,比较使用基因检测方法指导伏立康唑使用方案、以及常规伏立康唑治疗方案两种方法对侵袭性真菌感染患者的治疗效果、不良反应以及费效比。PCR-RFLP方法用于检测患者CYP2C19的基因多态性。结果共纳入80例样本,包括40例进行了基因分型检测的试验组,40例非同期诊断为侵袭性真菌感染进行常规伏立康唑治疗的对照组。基因检测者分析CYP2C19 3个位点,共有5种双位点基因型组合,包括:高代谢型(extensive metabolizer,EM)的681GG-636GG、中代谢型(intermediate metabolizer,l M)的681GA-636GG和681GG-636GA以及低代谢型(poor metabolizer,PM)的681AA-636GG和681GA-636GA,其分布频率分别为12.17%、52.16%、6.22%、17.54%和11.91%。治疗效果、费效比和不良反应方面,EM组、IM组和PM组中差异有统计学意义(P<0.05),且PM组高于IM组,IM组高于EM组(P<0.05)。与对照组的回顾性对比显示,试验组的平均住院天数及抗真菌治疗费用明显低于对照组。结论监测CYP2C19基因多态性并指导伏立康唑用药,可对剂量、疗效、不良反应和抗真菌治疗费用产生显著影响。这提示基因检测指导临床合理使用伏立康唑具有重要的社会和经济效益。