渝东北地区胎儿染色体非整倍体疾病的NITP分析

来源 :现代检验医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yvedy

【摘要】

：

目的应用无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)技术研究渝东北地区胎儿染色体非整倍体疾病的发病率和年龄分布.方法利用美国life公司二代测序平台及

【作者】

：

孟凡萍郝坡

【机构】

：

重庆三峡中心医院检验科基因检测中心,重庆三峡医药高等专科学校医学技术学院

【出处】

：

现代检验医学杂志

【发表日期】

：

2019年2期

【关键词】

：

胎儿游离DNA 无创产前基因检测二代测序染色体非整倍体

【基金项目】

：

重庆市万州区科研项目(20B02002);重庆三峡医药高等专科学校课题(2014mpxz18)

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目的应用无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)技术研究渝东北地区胎儿染色体非整倍体疾病的发病率和年龄分布.方法利用美国life公司二代测序平台及生物信息分析技术,分析2016年7月~2018年5月在重庆三峡中心医院基因检测中心行NIPT检测的2 784例12~24周孕妇的外周血,从中获取胎儿染色体相关信息.对NIPT结果为高风险的孕妇实施羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对NIPT结果为低风险的孕妇进行电话随访至出生后.结果渝东北地区孕妇染色体

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