【摘 要】
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本文对12例肝豆状核变性患者、10例杂合子和16例对照者的离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量进行了测定。结果,HLD患者培养细胞内钢含量的平均值为对照者的2.7倍,且二者之间无重
【机 构】
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中山医科大学神经病学教研室,中山医科大学神经病学教研室,中山医科大学神经病学教研室,中山医科大学神经病学教研室 研究生,导师,导师
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本文对12例肝豆状核变性患者、10例杂合子和16例对照者的离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量进行了测定。结果,HLD患者培养细胞内钢含量的平均值为对照者的2.7倍,且二者之间无重叠,故可作为HLD早期诊断的依据。杂合子培养细胞内铜含量介于患者与对照者之间,其测定值与患者有部分重叠,与对照者无重叠。提示,可作为筛选杂合子的手段,但难以鉴别症状前患者与杂合子。
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