【摘 要】
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目的总结和分析2010～2011年吉林省新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况。方法对吉林省2010～2011年所有参与新生儿疾病筛查的对象在出生后72h采集足跟
【机 构】
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吉林省妇幼保健院新筛中心130061,吉林大学附属第二医院心血管内科,吉林省妇幼保健院妇女保健科
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目的总结和分析2010～2011年吉林省新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况。方法对吉林省2010～2011年所有参与新生儿疾病筛查的对象在出生后72h采集足跟血。采用细菌抑制法或荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,采用酶免疫荧光分析法或时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素。结果新生儿疾病总体筛查率约67.49%,2011年新生儿疾病筛查率较2010年增11.05%。检出PKU患儿32例,总发病率为1:8426;检出CH患儿57例,总发病率为1:4730。结论吉林省新生儿PKU和CH发病率均与国内有明显差异,新生儿疾病筛查率逐年提高。加强新生儿疾病筛查工作,保证其良性发展对优生优育、提高人口素质和降低出生缺陷具有重要意义。
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