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目的：总结国内外对BRCA1（breast cancer susceptibility gene 1）的DNA损伤修复功能及其启动子甲基化研究的现状。方法：检索西文生物医学期刊文献数据库及维普医药信息资源系统，以BRCA1、基因、乳腺癌和甲基化等为关键词，检索2000—01～2007—08相关BRCA1的文献。资料选择：初选与BRCA1的结构特点、DNA损伤修复功能、BRCA1失活和启动子甲基化相关的文献。纳入标准：1）BRCA1的基因序列及其编码产物；2）BRCA1的结构特点与蛋白质组学研究；3）BRC