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目的：为进一步探讨了解遗传优生咨询者患者的染色体检查对于出生缺陷干预的工作意义。方法：以2008年12月～2010年12月期间到我院进行遗传优生咨询的220例痛例为研究对象，对其外周血淋巴细胞进行培养，制作常规的染色体标本，G显带，然后对染色体核型进行分析。结果：检查所有咨询者的外周血发现：发生染色体异常者有23例（10．5％），染色体核型异常者有9例（4．1％），188例为正常核型（85．5％）。结论：开展遗传优生咨询，对咨询者进行细胞遗传学检查，有助于出生缺陷率的降低。