【摘 要】
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编码电压依赖性L型Ca2＋通道α1C亚基基因CACNA1C突变可引起精神系统和心血管系统疾病，是罕见的Timothy综合征致病基因，其心血管系统表型主要包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征等。近年来，研究发现CACNA1C基因突变也可导致非综合征表型，包括先天性心脏病、心肌病等，进一步丰富了CACNA1C基因突变的临床表型。现对近年来CACNA1C基因突变相关的心脏疾病表型及其机制
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院心内科 210009,南京医科大学附属儿童医院心内科 210009,南京医科大学附属儿童医院心内科 210009,
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编码电压依赖性L型Ca2＋通道α1C亚基基因CACNA1C突变可引起精神系统和心血管系统疾病，是罕见的Timothy综合征致病基因，其心血管系统表型主要包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征等。近年来，研究发现CACNA1C基因突变也可导致非综合征表型，包括先天性心脏病、心肌病等，进一步丰富了CACNA1C基因突变的临床表型。现对近年来CACNA1C基因突变相关的心脏疾病表型及其机制研究进展进行综述。
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