【摘 要】
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原发性免疫缺陷病(PID)是一组主要由单基因遗传的免疫系统疾病,其临床共同特征为容易感染、生存期短,自身免疫性疾病和恶性肿瘤的发生率高.早期诊断、及时治疗将挽救患者生命
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原发性免疫缺陷病(PID)是一组主要由单基因遗传的免疫系统疾病,其临床共同特征为容易感染、生存期短,自身免疫性疾病和恶性肿瘤的发生率高.早期诊断、及时治疗将挽救患者生命、改善其生活质量和延长寿命.基因分析为确诊PID的重要手段,国际PID基因突变数据库中已收录3 049例PID;免疫重建可根治多数PID,国际上已有近2 000例PID病儿接受骨髓移植;而我国筛查PID网络尚不健全,基因诊断PID工作刚起步,尚无骨髓移植治疗PID报道(香港特区除外).研究表明,引起PID的基因在免疫细胞的发育、免疫应答、免
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