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在Charcot-Marie-Tooth病（CMT）中，1X型发病率居于第2位，它由GJB1基因突变致Connexin32蛋白结构或功能异常，引起细胞间通道缺陷导致发病。文章综述了CMT1X的典型临床特征和分子遗传学进展，总结了CMT发病机制的研究。
Charcot-Marie-Tooth病1X型的临床与分子遗传学研究进展
【摘 要】
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在Charcot-Marie-Tooth病（CMT）中，1X型发病率居于第2位，它由GJB1基因突变致Connexin32蛋白结构或功能异常，引起细胞间通道缺陷导致发病。文章综述了CMT1X的典型临床特征和分子遗传
【机 构】
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北京大学第一医院神经内科
【出 处】
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中国康复理论与实践
【发表日期】
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2009年1期
【基金项目】
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北京市自然科学基金项目（7073095）.
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