新生儿枫糖尿症一例报告并文献复习

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目的:探讨枫糖尿症的诊断和治疗.方法:回顾性分析1例血尿串联质谱初诊患儿临床表现、诊断及治疗.结果:患儿,女,G1P1,胎龄27+5周,临床表现为喂养不耐受,血尿串联质谱提示亮氨酸显著升高.结论:枫糖尿症表现为尿枫糖气味,血串联质谱提示亮氨酸升高为主,基因检查有助确诊病变位点.
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