【摘 要】
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目的 分析钠离子通道β1亚单位(SCN1B)基因3个位点(C121W、T189M、R85H)的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)的基因组合分布与癫癎的关系.方法 采用等位基
【机 构】
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重庆医科大学附属第一医院神经内科,上海浦东新区人民医院神经内科,重庆医药高等专科学校
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目的 分析钠离子通道β1亚单位(SCN1B)基因3个位点(C121W、T189M、R85H)的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)的基因组合分布与癫癎的关系.方法 采用等位基因特异性引物PCR技术(ASP-PCR)对SCN1B 3个位点SNP进行检测,并用SAS 8.1统计软件包对所得数据进行分析.结果 从单个位点的基因型来看,癫癎病例组(180例)与健康对照组(150名)3个位点构成在两组间差异具有统计学意义(x~2=11.19、11.14、6.50,P0.05).从组合基因方面分析,3个位点突变癫癎组为36例(28.80%),高于健康对照组(10名,9.71%),差异具有统计学意义(x~2=12.54,P
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