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目的:检测胆固醇酯转移蛋白第15外显子基因突变及其性质.方法:利用PCR-SSCP方法检测CETP第15外显子的基因突变.根据双脱氧DNA链合成终止法对PCR产物直接测序,确定基因突变的性质.结果:16例高HDL-C个体中发现了2例杂合子突变,经测序证实为第1506位核苷酸A→G突变.结论:在高HDL-C个体中存在较高的CETP第15外显子基因突变,PCR-SSCP和DNA测序技术是确定基因突变存在和性质的简便易行的技术和方法.