假肌大型肌营养不良症(DMD/BMD)产前基因诊断的研究报告

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:mugua220
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本文报告了21人次中期妊娠DMD/BMD风险胎儿羊膜腔穿刺产前基因诊断的研究结果,其中包括4人次非缺失突变型,3人次外显子8缺失突变型,3人次外显子8缺失突变型,3人次外显子17缺失突变型,3人次外显子45缺失突变型,5人次外显子48缺失突变型,2人次外显子19缺失突变型及1人次外显子44缺失突变型DMD风险胎儿的产前基因诊断。风险胎儿羊水细胞DNA的产前基因诊断内容包括三部分,即(1)应用PCR
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