强直性肌营养不良症紧密连锁于肌型肌酸激酶CKMM基因

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:leon2000
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强直性肌营养不良症(DM)为肌强直症中最常见的一种病症。肌强直症是一组遗传异质性疾病,其特点是肌松弛缓慢。在本世纪初 DM 则被定为一种独立性病症,最常见于成年人。除骨胳肌外,心肌及平滑肌也常受累。白内障,额秃,睾丸萎缩,全身性抗胰岛素以及中枢神经系统受累等。由于发病年龄差异很大,临床诊断困难,而且基本缺陷不明,症状发生前诊断则取决于可靠的遗传标记。DM 基因与人补体 C3连锁, Myotonic dystrophy (DM) is the most common condition in myotonia. Myotonia is a group of hereditary heterogeneous diseases characterized by slow muscle relaxation. DM was identified as an independent disorder early this century, most commonly in adults. In addition to skeletal muscle, myocardium and smooth muscle are often involved. Cataracts, baldness, testicular atrophy, systemic anti-insulin and central nervous system involvement. Due to the wide range of age at onset, clinical diagnosis is difficult, and the underlying flaw is unknown, the diagnosis of symptoms depends on reliable genetic markers. DM gene and human complement C3 chain,
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