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苯丙酮尿症(PKU),是指苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了苯丙氨酸代谢障碍,使苯丙氨酸在体内蓄积,从而影响了大脑及神经系统的发育,造成不可逆的智力障碍.它是一种可以早期诊断和早期治疗的先天性氨基酸代谢病.为此我筛查中心从1999年9月在全市泛围内开展了新生儿苯丙酮尿症的筛查,对优生优育,提高我市的人口素质具有重要意义.