《希氏内科学》(17版)选译

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常染色体三种最为人熟知的常染色体三体性临床特征,已载表35—4。其它能以活婴娩出的常染色体三体性还有三体性8、9、22。其它所有常染色体三体性是以自发性流产中的三体性报道的。染色体显带技术的问世,使染色体病变的领城大为拓宽,报道了很多由于染色体物质缺失或重复所致不平衡的案例。这样的染色体不平衡除引起形态改变外,还常伴有发育和智力的停滞。染色体检查的体征染色体异常是临床异常的重要原因,疑为某一 Autosomes Three of the most well-known autosomal trisomic clinical features are described in Table 35-4. Other autosomal trisomies that can be delivered with live babies also have trisomy 8,9,22. All other autosomal trisomy is reported as trisomy in spontaneous abortion. The advent of chromosome banding technology, the leading cause of chromosome lesions greatly broadened, reported a lot due to lack of chromosomal material or duplication of cases caused by imbalance. In addition to causing such a chromosomal imbalance in morphological changes, but also often accompanied by development and mental retardation. Chromosome examination of the signs of chromosomal abnormalities is an important cause of clinical abnormalities, the suspicion of a certain
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