【摘 要】
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目的 研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者和散发视网膜色素变性(RP)患者RP1基因突变频率及特征,并探讨它们在RP发病机制中潜在的作用.方法 运用聚合酶链反应和直
【机 构】
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宁夏医学院附属医院眼科,山东省青岛市经济技术开发区第一人民医院眼科,青岛大学医学院附属医院眼科
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目的 研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者和散发视网膜色素变性(RP)患者RP1基因突变频率及特征,并探讨它们在RP发病机制中潜在的作用.方法 运用聚合酶链反应和直接测序方法,对7个ADRP家系的55例成员、散发RP患者30例及75名健康成年人进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测.运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因突变位点对RP的作用.结果 ADRP家系成员和散发的RP患者在RP1基因的第四外显子上均检测出852、872、921和939共4个变异位点.在ADRP家系和散发的RP患者中RP1基因的R872H位点改变与RP之间存在显著相关性(x2=4.469,P=0.03).P903L位点的改变仅在家系成员中检出,散发病例及正常人中均未检测出.结论 RP1基因R872H位点多态性可增高RP的危险性,具有潜在的致病性,考虑为家系和散发RP患者的易感基因.P903L位点改变是否为致病基因有待于进一步证实.
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