目的 探讨纤维蛋白原基因β链启动子区域-455G/A、-148C/T多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)发生的相关性.方法采用病例对照研究,病例组为经放射性核素肺通气/灌注显像和(或)螺旋CT肺动脉造影(CTPA)检查并结合临床资料确诊的PTE患者101例;对照组为与PTE患者来自相同地区汉族人群,性别、年龄相匹配的健康对照101人.应用碘化钾-氯仿-异丙醇法提取基因组.应用聚合酶链反应(PCR)、HaeⅢ限制性内切酶、HindⅢ限制性内切酶分别检测纤维蛋白原β-455G/A、-148C/T多态性位点.结果(1)健康对照人群纤维蛋白原-455位点等位基因G和A的频率分别为0.931、0.069,-148位点等位基因C和T的频率分别为0.777、0.223,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.(2)-455G基因AA、GA、GG基因型在PTE病例组分布为3(3.0%)、33(32.7%)、65(64.4%),在对照组分布为1(1%)、12(11.9%)、88(87.1%),x2=14.258,差异有统计学意义;-148C基因TT、CT、CC的分布在病例组和对照组差异无统计学意义.(3)-455 A等位基因在病例组与对照组分别为0.193、0.169,两组比较x2=13.573,差异有统计学意义;-148 T等位基因在病例组与对照组差异无统计学意义.(4)进行单变量logistic回归探讨β-455G/A基因多态性与PTE的关系,相对于GG基因型而言,GA杂合型与GA+AA均能显著增加PTE发生的危险性,OR值(95%CI)分别为3.723(1.786～7.759)、3.749(1.842～7.630),P<0.05.在β-148C/T基因多态性中,相对于CC基因型而言,CT+TT、TT、CT基因型都没有显著增加个体PTE发生的危险.结论纤维蛋白原β链启动子区域-455G/A基因多态性可能与PTE有关,GA杂合型与GA+AA型与PTE发生显著相关,A等位基因可能是与PTE发病有关的遗传因素,β-148C/T基因多态性可能与PTE无关。