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目的 研究新疆地区苯丙酮尿症（PKU）患者中苯丙氨酸羟化酶基因第5外显子的突变特点。方法 应用PCR-SSCP分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定。结果 在37例PKU患者共74条染色体中，检出基因突变4种，即错义突变F161S、剪接位点突变IVS4-1G→A、错义突变R158Q及无义突变Y166X，其突变发生率分别为4．1％、1．4％、1．4％和1．4％，外显子5的等位基因突变频率是8．1％。对国内外研究资料和本文外显子5突变类型频率的比较分析显示，R158Q是欧洲及拉美等国普遍存在的突变型，IV