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本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上，联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列（chromosomal microarray analysis, CMA）产前诊断环状18号染色体合并18号染色体18p11.32p11.31与18q21.33q23区段缺失的病例。分析该例胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,r(18)(p11.3q21.3)，CMA检测结果显示arr[GRCh37]18p11.32p11.31(136,227- 3,483,199)×1, 18q21.33q23(61,103,653- 78,013,728)×1，即18p11.32p11.31区段3.3 Mb缺失，18q21.33q23区段16.9 Mb缺失。结合超声检查、核型分析及CMA检测结果分析，推测胎儿出生后可能有发育迟缓、癫痫、语言表达能力障碍、生长激素缺乏等临床表现。经遗传门诊咨询后，孕妇及家属决定终止妊娠。