21-羟化酶缺乏分子遗传学与临床研究进展

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wenhao
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasi-a,CAH)是一组类固醇转化为肾上腺皮质激素5种必需的酶缺陷引起的单基因、常染色体隐性遗传病。所有肾上腺类固醇激素合成都由一条负反馈调节,但是在这些肾上腺合成的类固醇激素中,只有皮质醇对ACTH的分泌发挥显著的反馈 Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of single-gene, autosomal recessive disease caused by five essential enzyme deficiencies that convert steroids to corticoids. All adrenal steroid hormone synthesis is regulated by a negative feedback, but of these adrenal synthetic steroid hormones, only cortisol exerts significant feedback on the secretion of ACTH
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