【摘 要】
：
目的 对中国人肝豆状核变性（WD）患者ATP7B全基因测序,分析其突变及与WD的关系,并探讨ATP7B基因复合突变在WD发病中的意义。方法 对临床确诊的WD患者84例及20例健康者采集口腔黏
【机 构】
：
安徽医学高等专科学校安徽省遗传医学中心“原安徽医科大学遗传室”,安徽中医药大学第一附属医院神经内科
论文部分内容阅读
目的 对中国人肝豆状核变性（WD）患者ATP7B全基因测序,分析其突变及与WD的关系,并探讨ATP7B基因复合突变在WD发病中的意义。方法 对临床确诊的WD患者84例及20例健康者采集口腔黏膜细胞,提取基因组DNA为模板,应用聚合酶链反应对ATP7B全部外显子5′端→3′端扩增;运用DNA直接测序法检测突变,并分析ATP7B基因突变临床意义及与预后的关系。结果 在84例患者中,ATP7B基因突变率为82.14%,还发现一些国内较少报道的ATP7B基因复合突变,可能与WD相关。结论 ATP7B基因突变有较大
其他文献
目的：观察西药联合益肾化湿颗粒对糖尿病肾病（DKD）脂质代谢紊乱的影响。方法：选取DKD患者80例,随机分为两组,对照组40例给予基础治疗,试验组40例在基础治疗的同时给予益肾化湿颗
【正】 瑶族是一个古老的民族,有1400万人口,瑶族铜鼓舞是瑶族文化的精华,它广泛地流传在瑶族民众之中,成为一种必不可少的,影响深远的群众性文化娱乐项目,并在兄弟民族当中
随着全球化过程的加速发展,世界环境问题逐渐凸显出来,尤以水污染为甚,解决我们目前存在的问题已经迫在眉睫。本文综述了目前光催化处理环境问题的研究进展,包括石墨烯-二氧
目的探讨将人文关怀护理理念应用于恢复期精神分裂症患者护理中的效果。方法选取我院2016年1月-2017年12月收治的80例恢复期精神分裂症患者为研究对象,将其随机分成观察组、
以理论齿面方程为基础,依靠Matlab的数值计算能力以及编程能力,对齿面方程进行编程,并用Matlab对齿面方程进行建模仿真,得到环面蜗杆的仿真图形;然后运用VB对Solidworks进行
如何实现地下空洞的量化识别是探地雷达技术在城市道路地下空洞探测应用中的难题。针对城市道路地下空洞识别具有的小样本、非线性及高维模式识别特征,本文提出了一种基于支
目的浅谈连续血液净化治疗重症急性胰腺炎临床效果。方法选取我院血液净化科2009年5月至2011年3月收治的SAP患者36例。采用连续血液净化治疗,治疗前和治疗后观察和记录患者的
目的:探讨华法林联合西洛他唑治疗预防糖尿病下肢动脉硬化闭塞症(DLASO)支架植入后再狭窄的疗效及安全性。方法:将2016年2月—2017年10月于我院接受血管内支架治疗的78例DLAS
将虚拟仿真方法、Bekker模型、Newmark-β法相结合,分析了打顶部锚杆孔时掘锚联合机的非线性振动特性。采用DYNA虚拟仿真获得锚杆钻头的阻力载荷,利用采样定理对载荷进行离散
本文研究了水环泵对于干空气和饱和空气气量测定方法,探讨水环泵工作过程中对性能影响的温度、湿度等因素,并给出理论计算方法。介绍了湿空气实验室和饱和空气发生器工作原理